Estas son algunas de las frases que suelen decir los padres de cómo vivieron el momento del diagnóstico de la enfermedad rara que padecen su hijos. “Me quedé en estado de shock”, “fue como si me hubieran dado un golpe en la cabeza, estaba aturdida”, “no me creía lo que el médico me estaba diciendo”, “fue como si me hubiera alcanzado un tsunami”, “me sentí en otra dimensión cuando me dijeron que me hija tenía el Síndrome de Marshall-Smith”.
Estas frases acompañadas por la expresión de pánico, dolor, desconcierto y angustia reflejada en sus rostros, son las que acompañan a los padres cuando por fin se enteran de cuál es la enfermedad rara que padece su hijo.
Según el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (ORPHANET), el Síndrome de Marshall-Smith (MSS), es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer, por ejemplo un recién nacido con MSS puede tener la edad ósea de un niño de tres años.
Los síntomas clínicos son graves con dificultades para alimentarse, déficit de crecimiento y una gran tendencia a contraer infecciones respiratorias. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura. La causa de esta enfermedad sigue siendo desconocida y el pronóstico es grave, ya que el trastorno suele tener un desenlace fatal en los primeros años de vida debido a las infecciones respiratorias.
Con una incidencia estimada de 1 caso por un millón de habitantes, el Síndrome de Marshall-Smith, se considera una de las tantas enfermedades raras que existen actualmente.
No hay ninguna patología peor que otra ya que cada persona vive y sufre su enfermedad de una manera diferente en función de sus características personales”. Cristina Fuster.
Según la Organización mundial de la salud (OMS), es difícil estimar cuántas enfermedades raras existen, puesto que cada país define las estimaciones de éstas enfermedades de manera diferente.
En los países de la Unión Europea, toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se considera rara; según la Agencia Europea de Medicamentos, hay en Europa entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que afectan entre 27 y 36 millones de personas. En Estados Unidos es diferente, ya que una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 200.000 personas; los institutos de Salud de Estados Unidos (NIH), estiman que existen más de 6.500 enfermedades bajo esta categoría, que afectan cerca de 30 millones de personas en todo el país.
En otros países como por ejemplo Japón, se considera como enfermedad rara, a la que afecta a menos de 50.000 personas. A nivel mundial se calcula que hay entre 300 a 350 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara.
Dentro de las enfermedades raras o poco frecuentes o poco comunes, como suelen denominarse, se engloba un conjunto muy heterogéneo de patologías: el 80% de ellas son genéticas y el 85%, son crónicas.
Según la Organización Mundial de la Salud casi la mitad de las personas que sufren las llamadas enfermedades raras no reciben ningún tipo de apoyo o tratamiento”.
La mayoría de los pacientes tienen algún grado de dependencia y padecen alguna discapacidad física o emocional. Por otra parte, a pesar de que no discriminan en cuanto a sexo, edad u origen étnico; más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, por lo que cerca de dos tercios de los pacientes que actualmente padecen algún tipo de enfermedad rara, son niños y más del 50% se acompañan de síntomas neurológicos.
En la infancia son especialmente graves por lo que el pronóstico de vida de un niño que padece alguna de estas enfermedades es corto, en cambio otras pueden prolongarse en el tiempo, lo cual añade mayor complejidad al proceso de desarrollo del niño por la aparición de otros síntomas distintos que al principio de la enfermedad no estaban; los cuales vienen a complicar aún más la sintomatología y la misma enfermedad.
La complejidad etiológica de estas enfermedades, así como su baja prevalencia, hace que el conocimiento que existe sobre estas sea aún muy escaso, lo que dificultad su diagnóstico, ya que se requieren de pruebas y técnicas bastante especializadas que solo se realizan en centros hospitalarios, también especializados en técnicas de análisis e investigación; lo que conlleva que muchos pacientes tengan que esperar años para tener un diagnóstico acertado sobre la enfermedad.
La mayoría de las enfermedades raras todavía no tienen ni siquiera un diagnóstico claro y en muchos casos suele llegar a retrasarse años”.
Muestra de su difícil diagnóstico es la enfermedad de Progeria, de acuerdo con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) en Francia existen solo tres casos de Progeria, debido a su baja incidencia, no es posible organizar ensayos clínicos, que permitan tener un conocimiento sobre las causas de la enfermedad y mucho menos definir un tratamiento.
El Síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o Progeria, es un cuadro caracterizado por la aceleración del proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos a edades tempranas.
Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia, su sintomatología es la siguiente: no presentan retraso mental, tienen baja estatura, la esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, su promedio de vida gira alrededor de los 14 a 15 años; su muerte ocurre generalmente en la adolescencia y la mayoría de las veces es causada por enfermedades cardiovasculares.
Pasar por meses y hasta años en una peregrinación de médicos, diversos especialistas, pruebas, análisis, distintos diagnósticos, que en muchos casos suelen ser erróneos, les genera a las familias mucha incertidumbre, confusión y soledad.
“Recuerdo el momento en el que acabé de leer la información que nos proporcionó el hospital sobre el síndrome que padecía mi hija, cuando por fin se confirmó el diagnóstico, fue como si hubiera vuelto a parir a mi hija. Había ido a todas partes: desde Venecia hasta Milán, consultando a todos los médicos posibles, desde psicólogos a neurólogos, “ese es el punto de inflexión de tu vida, cuando por fin te dicen lo que tiene tu hijo después de miles de pruebas”. Esto es lo que padecen los padres en el rosario de médicos y especialistas.
Leer en internet una larga lista de síntomas de una enfermedad no siempre refleja la realidad de lo que significa vivir con esa enfermedad”. Madre de una hija con Síndrome de Prader- Willi.
El diagnóstico y el comienzo de una enfermedad rara traen muchos cambios, no solo a la persona diagnosticada sino a toda la familia. Así que: “¿Por dónde empiezas?” Primero hay que asimilar el diagnóstico, luego hay que empezar a buscar todas las ayudas posibles. Muchos padres de niños con enfermedades raras, a causa de la angustia que les genera el diagnóstico, pueden llegar a quedarse paralizados, abrumados por la enfermedad y los síntomas que presentan sus hijos, hasta el punto que pueden llegar a aislarse.
Pero es importante que se den cuenta muy pronto que hablar con personas que están atravesando por la misma situación, es una ayuda de un valor incalculable, no solo porque conectarse con personas y familias que están pasando por lo mismo les ayuda a minimizar la angustia y sentirse comprendidos, sino también que es un medio de averiguar sobre nuevos tratamientos e investigaciones que se estén realizando al respecto e intercambiar experiencias, además estar en contacto continuo con personas y familias afectadas, les ayuda a conocer sobre la sintomatología, futuras complicaciones y pautas de cuidado a seguir.
Edmund Jessop, especialista en enfermedades raras y el representante del Reino Unido de Gran Bretaña e Irlanda del Norte en el nuevo Comité de Expertos sobre Enfermedades Raras de la Unión Europea, afirma: “Sufrir una enfermedad rara afecta tu sentido de identidad, ya que comienzas a verte a ti mismo no como francés, inglés o dinamarqués sino como una persona con una enfermedad en particular.
Creo que esta es una de las razones por las que los grupos de pacientes de enfermedades raras tienen un enfoque más internacional y colaborador”. Es gracias a las asociaciones, fundaciones y grupos de apoyo, creadas por pacientes o padres de hijos afectados, que la mayoría de las enfermedades que son catalogadas como raras, se han vuelto visibles para los gobiernos, la comunidad científica y la sociedad en general.
Además, los pacientes y las familias llegan a saber más sobre la enfermedad que los mismos médicos y especialistas, ya que gracias a su apoyo, contacto e intercambio permanente, se llegan a convertir en grandes conocedores de la sintomatología, medicamentos, avances, estudios e investigaciones científicas, de hecho son las asociaciones de padres y afectados las que lideran y más promueven proyectos de investigación.
Es increíble la poca empatía y la falta de interés de algunos docentes para intentar comprender la enfermedad”. Madre de un hijo con Síndrome de Tourette
A pesar de que son muchos los avances que se vienen realizado con respecto a las enfermedades raras, aún falta mucho trabajo por hacer, principalmente en lo que se refiere a la inversión en investigación y tratamientos, especialmente en los países con pocos recursos, ya que les toca luchar más por conseguir un financiamiento sostenible.
Muchas asociaciones, entre ellas la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), denuncian que hay familias que sufren un alto impacto económico a causa de la enfermedad, entre consultas, desplazamientos hacia otras ciudades y en muchos casos hacia otros países, para poder obtener un diagnóstico y un posible tratamiento para sus hijos; por este motivo consideran de vital importancia que las enfermedades raras tengan un marco jurídico que garantice una protección específica de los derechos sanitarios y sociales de las personas que la padecen.
Por otro lado, también reclaman la necesidad de educar a la población en general sobre las enfermedades raras, ya que muchos niños y pacientes sufren de discriminación social y educativa. Muchos pacientes que tienen un desarrollo adecuado, un grado de discapacidad menor y que podrían acceder al sistema educativo, encuentran una serie de dificultades para poder hacerlo; por lo que FEDER considera que: “Es fundamental que sea el centro educativo el que se adapte al alumno y no el alumno la centro educativo”.
También consideran que es importante que exista una mejor formación del profesorado, de los equipos de orientación y que haya una mejor coordinación entre los centros educativos y las asociaciones, de tal forma que se garanticen los derechos para el niño que padece una enfermedad rara, como es su derecho a poder acceder a la educación, cuando esta es posible.
