El síndrome de Moebiusfue descrito por primera vez por Von Graefe en 1880 y por Paul Julius Moebius en 1888, de quien el síndrome recibió su nombre epónimo.
Es una de las diez enfermedades más raras del mundo; tan solo un niño entre un millón nace con dicho síndrome. En la literatura tan solo se han descrito 300 casos.
Es un trastorno congénito raro y complejo del desarrollo con consecuencias crónicas, el cual se diagnostica previamente después del nacimiento o durante la primera infancia por los rasgos faciales del niño.
El síndrome se presenta independientemente del sexo o el origen étnico.
Características clínicas del síndrome
La principal característica del síndrome es la combinación de parálisis congénitas de los nervios motor ocular externo y facial, lo que conlleva a que se presenten diversas anomalías en la cara, los ojos y la visión, las cuales quedan resumidas en la perdida de la sonrisa.
Sin embargo, son diversas las características clínicas que acompañan el síndrome, las cuales pueden varias de un paciente a otro, como:
- Malformaciones orofaciales
- Ausencia de movimientos laterales en los ojos
- Defectos en las extremidades
- Malformaciones en las extremidades
- Retraso del desarrollo
- Problemas conductuales
- Problemas cognitivos
- Dificultades en el lenguaje y la deglución
- Anomalías dentales
- Malformación del paladar
- Problemas de visión
- Deficiencias auditivas
Factores que causan este síndrome

Los factores etiológicos sugeridos para este síndrome son variados, los cuales incluyen:
- Factores genéticos.
- Trastornos displásicos o degenerativos del desarrollo, como lesiones hipóxico-isquémicas, especialmente alrededor de las 5 a 6 semanas de gestación.
- Neuropatías periféricas
- Vasculopatías.
- Trauma gestacional.
- Exposición a fármacos.
- Exposición a infecciones.
También se ha relacionaron con este síndrome el alcohol, la cocaína, la talidomida y el misoprostol. La ingesta de misoprostol, que se usa con frecuencia para inducir el aborto entre las madres embarazadas, ha sido ampliamente reportada en la literatura como una causa probable en la presentación de este síndrome. Encontrándose que el uso de misoprostol en los primeros 2 meses de gestación puede inducir un evento isquémico en el tronco encefálico embrionario (Chowdhury, et al., 2020).
Diagnóstico del síndrome
Debido a su rareza y a las características clínicas tan concretas, este síndrome es relativamente fácil de diagnosticar en el nacimiento, ya que el recién nacido no tiene una expresión normal, y cuando llora produce sonidos y lágrimas sin expresión facial.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con diversas enfermedades que producen parálisis facial, como, por ejemplo:
- Traumatismo neonatal, generado por fórceps
- Parálisis pseudobulbar
- Fracturas de la base del cráneo
- Enfermedades infecciosas
- Neoplasias
- Síndrome de Guillain-Barré, entre otros.
¿Existe tratamiento?

El manejo del síndrome de Moebius requiere un enfoque multidisciplinario. Los bebés requieren asistencia para la alimentación y un manejo nutricional completo para asegurar un aumento de peso posnatal adecuado.
La terapia física, del habla y ocupacional ayuda a mejorar el control motor y mejorar los hábitos del habla y la alimentación.
Se debe prestar especial atención a los ojos para la prevención de la queratitis por exposición. El estrabismo es corregible quirúrgicamente.
Una nueva técnica quirúrgica llamada “la operación de la sonrisa” implica la transferencia microvascular del músculo gracilis a la cara y conecta los nervios que inervan el masetero.
Por tanto, el diagnóstico temprano de los casos por parte de médicos experimentados y un enfoque multidisciplinario de apoyo pueden ayudar a los niños con síndrome de Moebius a llevar una vida casi normal.
Referencias
Carta, A., Favilla, S., Calzetti, G., Casalini, M. C., Ferrari, P. F., Bianchi, B., … Mora, P. (2021). The epidemiology of Moebius syndrome in Italy. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1). https://doi.org/10.1186/S13023-021-01808-2
Chowdhury, S., Sarkar, S., Guha, D. & Dasgupta, M. (2020). Moebius Syndrome: ¿A Rare Entity or a Missed Diagnosis? Journal of Pediatric Neurosciences, 15(2), 128. https://doi.org/10.4103/JPN.JPN_72_19
Mackinnon, S., Oystreck, D. T., Andrews, C., Chan, W. M., Hunter, D. G., & Engle, E. C. (2014). Diagnostic distinctions and genetic analysis of patients diagnosed with Moebius syndrome. Ophthalmology, 121(7), 1461. https://doi.org/10.1016/J.OPHTHA.2014.01.006