Imagínate que cada que buscas una respuesta no la encuentras, ¿cómo te sentirías? Confundido, frustrado, aislado. Millones de personas en todo el mundo se sienten así cada día porque viven con una enfermedad rara”. Rare Disease Day.
Las enfermedades raras o de baja prevalencia, son enfermedades que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes de la población en general. Actualmente se sabe que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas y cada semana se describen en la literatura médica, alrededor de 5 enfermedades nuevas.
“La mayoría de los pacientes que tienen una enfermedad rara, también tienen algún grado de discapacidad física y/o psíquica y por tanto de dependencia y necesidades de cuidado y autocuidado. Por otra parte, y a pesar de que este tipo de enfermedades no discriminan en cuanto a sexo, edad u origen étnico; más del 50% comienzan a manifestarse en la infancia, por lo que cerca de dos tercios de los pacientes que hay actualmente, son niños y más del 50% padecen síntomas neurológicos”. 1
Día de las enfermedades raras es un día celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares…
El 85% de las enfermedades raras son degenerativas y crónicas, y se deben a infecciones bacterianas o virales, o alergias o causas ambientales; pero en el 80% de los casos se deben a causas genéticas perfectamente identificadas, como sucede por ejemplo con la enfermedad de Strümpell-Lorrain, también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria.
Esta enfermedad es de origen genético dominante, y se característica por la rigidez progresiva de las extremidades inferiores, debilidad muscular, varios problemas en la vejiga, marcha anormal, dificultad al caminar, etc.; como relata Philippe un paciente que actualmente tiene esta enfermedad:
“Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron cuando cumplí 35 años; empezó con dificultades al correr y fatiga en las piernas, y con el transcurrir del tiempo los problemas de movimiento fueron aumentando. Tres años después, una prueba reveló que mi cerebelo estaba atrofiado; sin embargo, no me dieron un diagnóstico apropiado hasta muchos años después. Mi padre padecía dicha enfermedad y me la transmitió a mí y a mi hermano; pero mis otros dos hermanos y mi hermana no heredaron el gen defectuoso portador de la enfermedad. Esta es la razón por la que mi hermano, casi de mi misma edad, aún puede caminar con un bastón, mientras que yo desde hace años estoy en silla de ruedas”.
La enfermedad ha afectado a toda su familia y las pruebas genéticas han demostrado que el gen responsable de la Paraplejia Espástica es dominante en su caso, lo que significa que sus dos hijas tienen el 50% de posibilidades de estar afectadas.
“Durante años ellas estuvieron afligidas y evitamos hablar de la enfermedad; pero al final tuvimos que hacerlo porque la enfermedad está ahí; y a pesar de saber que el riesgo está con ellas, están esperando con ganas su futuro”.2
Las enfermedades raras no tienen cura, por lo que cuidarse y aprender a vivir con ellas es todo un arte no solo para la persona que la padece, sino también para la familia y los cuidadores.
Como le sucede a Karen,3 quien padece el síndrome de Von Hippel-Lindau syndrome, or VHL, en el que una mutación genética le provoca la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos del cuerpo a lo largo de toda su vida. Este síndrome ha invadido siete áreas diferentes de su cuerpo y le ha ocasionado diversos problemas médicos graves, el en 2010 le tuvieron que retirar sus glándulas suprarrenales, en el 2011 le diagnosticaron cáncer de riñón, y la tuvieron que operar nuevamente, estuvo relativamente bien los siguientes tres años después de la cirugía, pero desafortunadamente el cáncer se extendió a su cerebro.
“Pensé que ya había logrado superar todo, pero un lunes, me enteré de que el cáncer de riñón había hecho metástasis en el lóbulo temporal de mi cerebro, y el viernes me enteré dijeron de que también tenía tumores en los pulmones en estadio 4″. Los médicos le dieron a Karen entre dos y tres años de vida, y desde entonces el cáncer ha avanzado a su páncreas y también a los huesos, pero a pesar de todo esto ella no se ha dado por vencida: “Han sido casi tres años de estar en ninguna parte, pero cerca de la muerte; sin embargo la forma en cómo vivo mi vida y cómo veo mi cáncer realmente hace una diferencia en mi supervivencia”.
Las enfermedades raras hay que manejarlas con buen ejercicio y excelente alimentación.
Además, de los cuidados que deben tener las personas que padecen alguna enfermedad de este tipo, como es una alimentación sana, hacer ejercicio, y ensayar diversos tratamientos o simplemente paliar y afrontar los síntomas a medida que se vayan presentando; lo que les ayuda a seguir hacia adelante y sacar la fuerza para aceptar una enfermedad rara, es el apoyo, el acompañamiento y la ayuda de la familia y los amigos: “Esa es una de las bendiciones reales de este diagnóstico”, dice Karen. “Estamos más unidos que nunca, y hablamos de cosas profundas. Estamos realmente preparados para cuando llegue el final”.4
Además, es muy importante el acompañamiento y apoyo que reciben de grupos de apoyo y asociaciones que existen alrededor del mundo sobre la enfermedad, ya que saber que al igual que ellos hay otras personas, por muy pocas que sean, que también padecen la misma enfermedad disminuye las barreras de soledad y aislamiento en el cual suelen estar estas personas; y además les permite compartir sus experiencias, miedos, angustias e interrogantes.
Al igual que Philippe y Karen, las personas que padecen una enfermedad rara se tienen que enfrentar a una serie de pruebas, diagnósticos, tratamientos y cuidados constantes, y el hecho de que para estas enfermedades no existen ningún tipo de tratamiento o cura eficaz, intensifica aún más el dolor y el sufrimiento del paciente y de sus familias. La confusión, la soledad y la incertidumbre que suelen acompañar a estas personas, puede llegar a ser devastador, ya que viven con la certeza de que su situación no mejorará, por tanto les toca hacer un proceso de aceptación de la enfermedad y su condición, al igual que hacen un proceso de aprendizaje sobre los cuidados que deben llevar en su día a día, con todo el esfuerzo y el desgaste emocional y mental que esto conlleva.
Las enfermedades raras exigen atención personalizada.
Por otro lado, padecer una enfermedad rara afecta profundamente el sentido de vida e identidad personal de estas personas, ya que les obliga a percibirse a sí mismos como una persona que padece una enfermedad y acomodar toda su vida y sus decisiones vitales a las particularidades y limitaciones de la enfermedad.
¿Podré tener pareja? ¿Quién me aceptará sabiendo que padezco una enfermedad rara e incurable? ¿Podré tener hijos? ¿Y si los tengo y heredan mi enfermedad? ¿Me pondré peor? ¿Qué cosas podré hacer? ¿Qué pasará conmigo cuando la enfermedad empeore? ¿Podré seguir trabajando? ¿Qué haré con mi vida si esta enfermedad no tiene cura? Y podríamos seguir enumerando una infinidad de interrogantes que acompañan a estas personas, y los cuales trascienden todos los niveles inimaginables de su vida; por esto es que estas personas se convierten en artistas y creadores de su historia de vida, ya que cada día la enfermedad los obliga a poner al servicio de su vida su creatividad para poder trascender en el presente inmediato todas las barreras físicas, mentales y emocionales que conlleva la enfermedad.
Por otra parte, las enfermedades raras exigen que el enfermo se cuide y/o sea cuidado de maneras bastantes especiales; como sucede por ejemplo con la Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal, la cual se caracteriza porque debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente; además puede causar otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos, sordera, problemas respiratorios etc.
Los cuidados que deben tener los enfermos para prevenir y mejorar los síntomas, son: hacer ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar), tener una dieta sana y equilibrada de tal forma que puedan mantener un peso saludable, no fumar, no consumir bebidas alcohólicas ni con cafeína, no consumir esteroides, tomar medicamentos para aliviar el dolor, usar sillas de ruedas, corsés ortopédicos, etc. 5 con el objetivo de mantener los huesos fuertes y evitar las fracturas.
Cómo se habrán podido dar cuenta vivir con una enfermedad rara es una experiencia difícil y compleja, por todas las complicaciones físicas que trae la enfermedad, por todas las limitaciones físicas, laborales y personales que trae, por todos los procesos de aprendizaje que tienen que les toca hacer estas personas, por la lucha diaria a la que se ven enfrentados, ya que a medida que avanza la enfermedad paralelamente también transcurre la historia de vida natural de la persona, y en este transcurrir les toca ir descubriendo la enfermedad, su sintomatología y su condición de enfermos, ya que como bien indica su nombre, son enfermedades raras o poco frecuentes y por tanto la información que hay al respecto es muy poca y desafortunadamente tampoco existen tratamientos o cura posible para este tipo de enfermedades. Por esto, es importante que sepamos que hay millones de personas alrededor del mundo que padece alguna enfermedad rara, y que por muy raras que sean no son invisibles.
